Le diagnostic génétique dans l'autisme... Un entretien avec Caroline DEMILLY

Réalisation : Alain BOUVAREL, Michael SPRENG, Pierre H. TREMBLAY    Production : CNASM Lorquin / CECOM Montréal     Année : 2018     Durée : 25 minutes     Référence : M51  extrait vidéo

Spécialiste des maladies rares, pourtant plus fréquentes que le laisse entendre ce signifiant, Caroline DEMILLY nous explique dans cet entretien comment les avancées scientifiques ont permis de mieux cibler la place de la génétique dans le modèle polygénique du spectre autistique. Le caryotype moléculaire ou encore le séquençage nouvelle génération, donnent des réponses dans un pourcentage non négligeable du champ de l'autisme. Cette réponse génétique est plus particulièrement pertinente dans les formes d'autisme déficitaire. En accord avec les propositions de l'HAS, elle précise que tout diagnostic d'autisme implique la réalisation d'un examen d'IRM, d'un caryotype moléculaire, d'une recherche de l'X fragile et d'un bilan métabolique. Actuellement l'autisme doit être envisagé comme un trouble neuro-développemental pour lequel existent des facteurs personnels de vulnérabilité, ainsi que d'éventuels facteurs environnementaux. Devant la dynamique de ces recherches, Caroline DEMILLY souhaite une vision personnalisée de la santé mentale, afin que le patient soit soigné en fonction d'un diagnostic précis en lien avec une connaissance approfondie des facteurs environnementaux.